Hémochromatose génétique

Le patient présente un tableau clinique classique mais tardivement diagnostiqué d'hémochromatose héréditaire. La triade associant diabète sucré (diabète bronzé), arthropathie spécifique et mélanodermie, couplée à une élévation majeure de la ferritinémie et du coefficient de saturation de la transferrine, oriente formellement vers cette pathologie. La physiopathologie repose sur une mutation du gène HFE (le plus souvent C282Y), entraînant une hyperabsorption intestinale du fer. Le fer s'accumule dans les organes parenchymateux (foie, pancréas, cœur, hypophyse, articulations), provoquant une toxicité oxydative. La prise en charge repose sur les saignées thérapeutiques (phlébotomies) visant à dépléter les stocks de fer, tout en traitant les complications endocriniennes et articulaires. Le diagnostic différentiel inclut les autres causes de surcharge ferrique secondaire, mais le profil génétique et le taux de saturation de la transferrine sont ici pathognomoniques. Le pronostic dépend de la précocité du traitement avant l'installation d'une cirrhose ou d'une insuffisance cardiaque irréversible.